Las holoprosencefalias corresponden a un amplio espectro de anormalidades del desarrollo intracraneano y de la región media de la cara que derivan de una falla en la diverticulización del prosencéfalo embrionario.
Se estima que su incidencia varía entre 1/5.200 a 1/54.000 nacimientos. Sin embargo, la incidencia en etapas precoces de la gestación es mucho mayor (1/243, 0.4%), lo que sugiere una alta tasa de letalidad intrauterina.
El diagnóstico prenatal de holoprosencefalia puede ser realizado mediante ultrasonografía, lo que permite un manejo más racional del embarazo en vista del mal pronóstico asociado a esta anomalía y ofrecer estudio citogenético prenatal, lo que no es sólo relevante en el manejo del embarazo afectado sino que también para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
A continuación un video explicativo:
Existen tres clases de holoprosencefalia, basados en la separación del prosencéfalo:
La holoprosencefalia alobar es el tipo más grave, en la cual el cerebro no logra separarse y se asocia generalmente a anomalías faciales severas (fusion de los ojos, animalías del tabique nasal)
La holoprosencefalia semilobar, en la cual los hemisferios del cerebro tienen una leve tendencia a separarse, constituye una forma intermedia de la enfermedad.
La holoprosencefalia lobar, en la cual existe una evidencia considerable de separación de los hemisferios del cerebro, es la forma menos grave. En algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente puede ser casi normal.
Vista transversal de la cabeza fetal a las 16 semanas que muestra holoprosencefalia
Etiología
Aunque las causas de la mayoría de los casos de holoprosencefalia son de origen teratogénico, los investigadores saben que aproximadamente la mitad de todos los casos se deben a causas cromosómicas (de los cromosomas). Las anomalías cromosómicas, tales como el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Meckel-Gruber y ciertas triploidías se han podido asociar con la holoprosencefalia. Los hijos de madres diabéticas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras craneofaciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.
Tratamiento
No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para los individuos que la padecen es pobre. La mayoría de los que sobreviven no muestran signos de desarrollo significativos. Para los niños que sobreviven, el tratamiento es sintomático (es decir, alivia sólo los síntomas y no las causas del trastorno). Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia. No obstante, no existen medios de prevención primaria.
Pronóstico
Alobar: Mueren en el primer año.
Semilobar: Alcanzan la niñez, sin desarrollo mental.
Lobar: Deterioro intelectual, pueden convivir en sociedad.
En muchos pacientes con holoprosencefalia, puede hacerse el diagnóstico de síndrome de west ( convulsivo ) , y los lactantes se aprecian como la siguiente niña:
Bibliografía:
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